随着高通量测序技术的快速发展，高通量测序已由实验室研究逐步应用临床，肿瘤基因突变的高通量测序对临床肿瘤患者的诊断、靶向治疗及预后判断具有重要指导意义。
SPACEGEN全国肿瘤体细胞突变高通量测序检测室间质量评价计划，由卫生部临床检验中心（简称“临检中心”）于年10月30日至12月28日开展了该项目室间质量评价的调查活动，是保证各临床实验室检测质量的重要手段。可以确定参评实验室肿瘤体细胞突变高通量测序检测的能力；发现在检测中存在的共性问题以及某些实验室存在的特殊问题，促进实验室提高检测水平。
全国肿瘤体细胞基因突变高通量测序检测
生物信息学分析
室间质量评价调查活动结果报告
卫生部临床检验中心
二O一八年一月
本次质评是对实验室进行肿瘤体细胞基因突变高通量测序检测生物信息学分析能力的评价。生物信息分析包括原始数据的质量控制、数据比对、数据比对后处理、变异识别、变异注释以及变异过滤等步骤。不同的高通量测序平台，产生的测序数据类型有一定的差别，因此本次室间质评样本包括Illumina、Iontorrent和BGISeq三种测序文件。其中Illumina测序文件包括95个点突变、短片段缺失、短片段插入，2个融合基因和2个拷贝数变异；Iontorrent测序文件包括95个点突变、短片段缺失、短片段插入；BGISeq测序文件包括95个点突变、短片段缺失、短片段插入，1个融合基因和2个拷贝数变异。
年1月25日，卫生部临床检验中心发布了《全国肿瘤体细胞基因突变高通量测序检测生物信息学分析室间质量评价调查活动结果报告》，公布了本次室间质量评价的最新结果。在该结果报告中，飞朔生物以满分的佳绩通过，飞朔生物基于自主专利技术研发系列产品以满分佳绩通过质评，体现了飞朔生物实验室在实验操作和生物信息分析流程中的规范性和准确性，这是一次对飞朔生物的检测能力和质量管理体系的高度肯定。
飞朔生物始终以坚持“造福大众健康”为使命，以“国际领先的专业化分子诊断公司”为目标，继续履行好“质量为先，信誉为重，管理为本，服务为诚”的价值观，奋力前行，用良好的成绩回报社会、造福患者！
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