恶性肿瘤是世界范围内严重危害人类健康的疾病之一，在我国其发生率呈逐年上升趋势。恶性肿瘤的发生发展是遗传和环境因素综合作用的结果，找寻有效的遗传生物学标志，做到早期预防和合理治疗，对于提高恶性肿瘤的生存率和生存质量具有重要意义。
环境致癌因子如多环芳烃经体内代谢后成为直接致癌物，攻击DNA等生物大分子，生成DNA加合物等造成DNA的原始损伤，成为癌变的起始动力。目前认为大多数环境致癌因子可损伤DNA并由此导致基因突变和细胞癌变是遗传毒理学研究的核心机制之一。但是正常细胞中也存在着维护自身基因组稳定性的修复系统用来修复环境致癌因子造成的DNA损伤。人体常见的DNA修复系统至少包括碱基切除修复（baseexcisionrepair，BER）、核苷酸切除修复（nucleotideexcisionrepair，NER）、错配修复（mismatchrepair，MMR）和双链断裂修复（doublestrandbreakrepair，DSBR）系统等。它们共同构成对DNA损伤的防卫机制，在细胞DNA受到外界有害刺激损伤后，修复DNA的受损部位，以维持基因组的稳定性。DNA修复效率存在个体差异，不同个体或细胞具有不同DNA修复效率，与恶性肿瘤发生风险及预后治疗密切相关。
单核苷酸多态性（singlenucleotidepolymor-phism，SNP）被称作第三代遗传学标记，其在人类基因组中并不是随机分布的，如果连锁不平衡程度较高，则可能出现SNP在单个区域中的结构模式，即单体型（haplotype）。首类环境应答基因—DNA损伤修复基因的SNP及单体型作为目前复杂疾病重要的生物学标志，一直是肿瘤易感及预后治疗研究的热点［1］。但近年来随着分子生物标志研究的深入，发现基于碱基序列改变的SNP及单体型显然不足以全面反映转录组和蛋白质组多态性，而表观遗传学RNA调控领域的研究进展却拓宽了相应的研究思路。DNA修复基因可变剪接（alternativesplicing，AS）及非编码RNA调控网络作为恶性肿瘤发生及预后生物学标志的研究及其意义备受中医治疗白癜风方法北京看白癜风好点的医院
