对于大多数哺乳动物来说,线粒体和线粒体DNA只通过母系遗传。
医院的黄涛生博士和梅奥诊所的PaldeepAtwal博士本周在PNAS上发表论文,称他们在三个家庭中发现了mtDNA双亲遗传。研究人员还在独立实验室中通过不同方法证实了他们的成果。
在分析一名疑似患有线粒体疾病的四岁男孩的mtDNA时,研究人员发现了一个不寻常的结果。尽管他们没有在线粒体基因组中发现任何致病变异,但发现男孩带有高水平的异质性——9种同质性变异和31种异质性变异。
在排除样本混淆之后,研究人员从这名男孩的家人那里获得了血液样本,并发现他的姐妹和母亲也有着相同的异质性模式。
之后,他们又分析了男孩外祖父母的mtDNA,发现他的母亲携带21个母系遗传的变异和10个父系遗传的变异。
研究人员认为,这表明人类家族也存在mtDNA的双亲遗传。
之后,他们将分析扩展到其他家庭成员。结果表明这个男孩的两个姨姥姥和她们的孩子也有着类似的mtDNA遗传模式。
什么是线粒体?
线粒体(mitochondrion)是一种存在于大多数细胞中的由两层膜包被的细胞器,是细胞中制造能量的结构,是细胞进行有氧呼吸的主要场所,被称为"powerhouse"。其直径在0.5到1.0微米左右。
除了溶组织内阿米巴、篮氏贾第鞭毛虫以及几种微孢子虫外,大多数真核细胞或多或少都拥有线粒体,但它们各自拥有的线粒体在大小、数量及外观等方面上都有所不同。
线粒体拥有自身的遗传物质和遗传体系,但其基因组大小有限,是一种半自主细胞器。除了为细胞供能外,线粒体还参与诸如细胞分化、细胞信息传递和细胞凋亡等过程,并拥有调控细胞生长和细胞周期的能力。
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