在过去的年里，科学家们根据细胞的结构、功能、位置，以及最近的分子图谱来对细胞进行分类，但是，对细胞类型和状态的描述仍然非常有限。我们还没有全面了解我们的细胞—细胞里的分子产物是如何让它们不同，细胞在不同组织、器官和系统之间发生了什么变化、怎么变化，以及细胞如何影响健康和疾病的过程。由于这些事件我们知之甚少，所以限制了我们在健康或疾病状态下基础生物学领域，如生理学、发育生物学和解剖学的研究能力，也限制了我们将研究成果快速转化为疾病诊断和治疗的能力。
随着实验和计算方法的革命性进展，我们有了一个非同寻常的机会。现在，大规模平行单细胞基因组学分析，可以描绘成千上万的细胞。在同一细胞中对DNA和蛋白质进行分析，并把DNA、RNA和蛋白质的数据综合在一起。强大的综合分析技术为我们提供了细胞更多层面的信息。新的空间分析技术，包括原位分析、成像方法、空间编码和计算分析，使得二维或三维的大块组织高分辨率分析成为可能。综合利用这些信息和技术，也产生了新的计算方法，可以确定细胞类型、状态、转换和位置，而且规模和精度不断增加。
单个细胞分子解剖示意图
总之，这些领域的进步也促使科学界有了一种越来越强的感觉，我们终于能够实现我们长久追寻的目标：识别和理解人类细胞和它所在组织内的分子状态以及它们丰富多样的体系。事实上，许多研究人员已经开始将这些技术应用于血液和大脑组织的研究中，并发现了新的细胞类型--这是前所未有的成就。
因此，科学家们组织了人类细胞图谱联盟—旨在国际性合作与努力下，确定人类所有类型细胞中的基因表达模式、其独特的生理状态、发育轨迹和位置。这个联盟建立在人类基因组图谱工作的基础上，并借鉴和利用功能基因组学、表观遗传学、转录组学和蛋白质组学工作中的特色的描述和元素。
该项目将成为人类所有细胞种类和细胞特性的完整的参考图，将成为生物和医学研究的基础，也是一个理解和监控健康、诊断和治疗疾病的基础。该项目将有助于推动转化医学的发展和应用，最终为新时代的精准医学和再生医学打下基础。
人类细胞图谱联盟活动示意图
人类细胞图谱联盟是一个多样化和国际化的科技合作组织，它开放、协作，汇集并联合专家们，形成了一个专注于生命议题的网络。其中特定领域的网络已经出现，如免疫细胞图谱、发育细胞图谱和皮肤细胞图谱的组织。这些组织中，有科学领袖、参与者，也包括了相关的临床和生物专家，并发挥了领导作用。来自世界各地的科学家们踊跃加入人类细胞图谱联盟，活动于会议、社交媒体和电子媒体中，并参与和帮助设计。事实上，人类细胞图谱第一版已经发布，他们的每一次参与会议，以及之前和之后的工作，迄今为止，都帮助了这次人类细胞图谱白皮书的关键问题的拟定。
人类细胞图谱将分阶段进行，逐步生成参考图谱并逐步提高分辨率。以谷歌地图作为一个比喻：人们不仅可以看到地貌特征，还可以看见大洲，国家，城市，街道，房屋，而在人类细胞图谱中，人们可以看见人的整体，也能“拉近”“放大”到看到分子以及它们如何组装成细胞、组织和器官及其特点。
人类细胞图谱第一稿，也即人类细胞图谱本白皮书的焦点是：将描绘出万到1亿个细胞的细胞图谱。这些细胞源于两性健康的参与者，无论细胞是分离状态还是在它特定的组织环境中，来源于主要组织和系统。这将结合单细胞分离、冰冻组织单细胞核分离和相应的谱系分析技术，并包含了冰冻组织中细胞空间位置信息和组织信息。它也将酌情整合其它项目和组织的数据。在第一稿中，将对具有代表性的器官和系统将深入地进行分析并在一定程度上也进行广泛性分析。虽然第一稿将以地域、年龄、疾病和种族多样性为中心，但它将不会针对这些特征进行全面的研究。
发布白皮书和在完成白皮书过程中所吸取的经验教训，将作为至少亿个细胞图谱的基础，这些细胞覆盖所有组织、器官和系统，这是未来在疾病领域、遗传多样性、环境和年龄方面比较和深度分析的必要参考。这些细胞来自健康的研究参与者和相关疾病的小群体样本，因为这些都是反映细胞多样性的关键。未来将使用广泛的技术进行研究，以捕捉这些细胞广度和深度，并将充分展示细胞世界的多样性。
细胞图谱技术是年十大科技突破之一
人类细胞图谱应该帮助回答在人类生物学各个领域的问题，从细胞分类和组织结构，从发育生物学和细胞分化，从生理平衡到其相关的分子机制。随着模式生物图谱的进行，使得功能评估变动容易，人类细胞图谱将使我们更好地理解我们的模型如何更忠实于人体生理、病理并通过变动来验证我们的发现。
由于人类细胞图谱将是一个开放的资源，它将极大地加快生物研究人员、数据科学家以及世界各地的转化科学家和临床医生的发现，激发新疗法的发现、药物开发和诊断能力。人类细胞图谱将提供关于不同细胞中特定基因及其疾病相关变异体表达的重要信息；将使我们能够开发更好的药物并更容易地预测它们的潜在的毒性；并能够改变当今的标准诊断的做法。
细胞图谱建立在一套指导原则和价值上，以确保其并最大限度地发挥其对研究界和整个人类的作用。其中一些借鉴了早期组织的经验教训；另一些则反映了目前的独特的机会。人类细胞图谱的发起和开展，具有重要的价值，如透明和开放的数据共享、高标准和质量的数据、组织的协同和技术的灵活性以及卓越的大数据计算方法。在不久的将来，随着人类细胞图谱工作的推进，人类细胞图谱有助于回答生物学各个方面的基本问题，以及作为一个揭开人类疾病秘密的指南。它将会越来越多地影响着我们医疗的各个方面，比如：
基因与药物：细胞图谱将使研究人员能够识别细胞中特定的遗传变异的作用，从而有助于寻找由疾病基因、研究和确定治疗的靶点。例如，分析成千上万的视网膜神经元，发现了神经科学家以前没有发现的新的细胞亚型，这可以帮助我们在这种细胞中发现失明病人中实际发挥重要作用的基因。
再生医学：在疾病过程中丢失了的细胞类型图谱，将使生产和补充这种细胞的努力更准确。同样的，健康人体组织细胞图谱和相应的类似器官或体外分化的细胞，将有助于确定工程组织是否忠实于正常的细胞和组织结构，并帮助确定完善任何缺失细胞的方法。例如，正在努力从体外生产多巴胺神经元，或者，在体内使细胞重新编程发育为制造多巴胺的神经元来治疗帕金森氏病；一种细胞类型的图谱，会找到精准的细胞特点并能让细胞成功编程发育为该类型的细胞。
人类细胞学图谱将对生物学和医学产生广泛的影响
疾病机制：由于细胞图谱将提供细胞详尽细节和它们在在组织中的作用，研究人员将能够在细胞和细胞生态系统的水平上、了解任何紊乱的机制。例如，一本小肠的细胞图谱将有助于绘制细胞中与克罗恩病、食物过敏、肥胖和结肠癌有关基因和它们的作用。
药物发现：细胞图谱将为药物筛选提供指导，帮助筛选理想细胞类型中表达的基因特征。例如，它可以给我们一个分子图谱，说明哪些基因和基因特点能够驱动细胞的发育，以及它在癌症中的变异，并为药物发现提供靶点。
毒理学：有可能确定体内某一特定基因的所有表达谱，帮助确定药物试验前潜在的靶效应。例如，细胞图谱会帮助CAR-T免疫细胞治疗开发商，保证效应细胞不会不经意地损伤其它组织中表达同样基因的健康的细胞（例如，由于靶向基因在视网膜的表达，药物导致失明）。
药物疗效和抗性：细胞图谱将提供分析了解药物在治疗前和治疗后、在细胞和组织水平上起作用或不起作用的必要的工具。例如，一个“细胞生态图”，既能识别免疫治疗靶细胞类型、又能识别靶分子，将有助于预测和监测肿瘤反应，并为耐药患者的免疫调节提供新的线索。
诊断：了解体内所有细胞类型及其在疾病中的作用，将使普通诊断工具升级且功能更强大。例如，在各种诊断中使用的全血细胞检查，升级后将会提供血液异常、传染病、自身免疫性疾病和癌症等情况下有核细胞的高分辨图像。病人的组织活检也可以用前所未有的分辨率进行分析。
总之，人类细胞图谱组织是一个综合的、开放的全球资源--图谱的完成有可能改变我们对生物学的理解，将最终使我们能够完成精准医疗的愿望和承诺。
