1.《人表皮生长因子受体（EGFR）突变基因检测试剂技术审查指导原则》（征求意见稿）（下载）2.意见征集表（下载）国家食品药品监督管理总局医疗器械技术审评中心年9月21日
附件1
人表皮生长因子受体（EGFR）突变基因检测试剂技术审查指导原则
(征求意见稿)
一、前言
本指导原则旨在指导注册申请人对人表皮生长因子受体（EpidermalGrowthFactorReceptor，以下简称为EGFR）突变基因检测试剂注册申报资料的准备及撰写，同时也为技术审评部门对注册申报资料的技术审评提供参考。
本指导原则是针对EGFR突变基因检测试剂的一般要求，申请人应依据产品的具体特性确定其中内容是否适用，若不适用，需具体阐述理由及相应的科学依据，并依据产品的具体特性对注册申报资料的内容进行充实和细化。
本指导原则是对申请人和审查人员的指导性文件，但不包括注册审批所涉及的行政事项，亦不作为法规强制执行，如果有能够满足相关法规要求的其他方法，也可以采用，但需要详细阐明理由，并对其科学合理性进行验证，提供详细的研究资料和验证资料，相关人员应在遵循相关法规的前提下使用本指导原则。
本指导原则是在现行法规和标准体系以及当前认知水平下制定的，随着法规和标准的不断完善，以及科学技术的不断发展，本指导原则相关内容也将适时进行调整。
二、适用范围
本指导原则所述EGFR基因突变检测试剂主要是指基于核酸聚合酶链式反应（PCR法），以EGFR突变基因为检测目标，体外定性检测细胞学样本、人体新鲜组织、冰冻组织、中性福尔马林固定石蜡包埋组织和外周血样本、其他体液提取的核酸组分中的目标基因序列。
EGFR是原癌基因c-erbB1的表达产物，是表皮生长因子受体（HER）家族成员之一。HER家族由EGFR/HER1/erbB1、HER2/neu/erbB2、HER3/erbB3及HER4/erbB4四个分子构成，在细胞的生长、增殖和分化等生理过程中发挥重要的调节作用。
EGFR是一种跨膜酪氨酸激酶受体，该受体激酶域激活与癌细胞增殖、转移和凋亡等多种信号传导通路有关。肺腺癌患者EGFR基因敏感突变亚裔人群阳性率要高于高加索人群。EGFR突变主要发生在胞内酪氨酸激酶（TK）区域的前四个外显子上（18～21），目前发现的TK区域突变有30多种。缺失突变主要发生在外显子19上，最常见的是delE-A，替代突变最常见的是发生在外显子21上的LR，复制或插入突变发生在外显子20上。其中外显子20上的TM替代突变为一代EGFR酪氨酸激酶抑制剂（TyrosineKinaseInhibitor，TKI）的耐药突变。此外，还有许多类型的突变临床意义尚不明确。EGFR作为癌症治疗的分子靶标受到普遍哪里白癜风能治好早期白癜风治疗方法
