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专题基因信息安全动态聚焦171016

发布时间:2017-11-23 18:12:15   点击数:
国内动态

1.“春晓计划”-中国人群遗传性结直肠癌基因图谱研究项目正式启动

内容摘录:

年9月22日,由泛生子公司联合医院、第二医院和上海医院共同发起的中国人群遗传性结直肠癌基因图谱研究项目在上海顺利启动,该项目旨在通过深入探索中国人群遗传性结直肠癌的基因图谱,帮助临床医生指导结直肠癌患者及其高危人群进行遗传易感基因筛查和健康管理,同时构建遗传性结直肠癌家系数据库及中国人群结直肠癌数据库。

此次研究项目主要采用泛生子的肿瘤遗传易感基因检测,可覆盖16种胃肠肿瘤相关遗传综合征。检测基因和位点的选择依据最新版NCCN指南,TCGA等数据库,并结合权威杂志选取研究进展中的最新基因,可为临床提供最全面、可供参考的遗传易感基因检测。“针对此次研究项目,我们将做全程化的管理,包括家族史的收集和解读、风险咨询评估、精准基因检测及规范化随访监测,希望达到“筛查确诊一个患者,健康保护一个家系”的目标。”

随后,医院刘方奇教授就遗传性结直肠癌基因图谱研究项目方案做了详细梳理,他表示:“目前约10~30%的结直肠癌患者具有家族聚集特征,且5%-6%与多种遗传综合征相关。通过基因分析,已经明确多种遗传性结直肠癌相关综合征及其致病基因,对高危人群的遗传筛查及风险预防管理,可实现遗传性结直肠癌的预防、早诊、早治,将使成千上万人从中获益。”

原文







































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