自体炎症性疾病(AIDs)是最近十年逐渐被认识的一组少见的遗传性周期性疾病。其病因是由于基因突变使其编码蛋白发生改变,导致固有免疫失调而引起全身性炎症。大多数患者发病较早,从出生后数小时到十多岁青少年期均可发病,少数患者成年后发病。自体炎症性疾病可由单基因免疫错误引起。
Janus激酶(JAK)家族是一类与细胞因子受体组成性相关的非受体酪氨酸激酶家族,包含4种酪氨酸激酶(JAK1、JAK2、JAK3、TYK2),在免疫系统的重要信号转导中起着枢纽作用,其单基因错误对免疫功能有重要影响。
年8月3日,美国西奈山伊坎医学院的一支研究团队在《Immunity》杂志在线发表了一篇题为“ComplexAutoinflammatorySyndromeUnveilsFundamentalPrinciplesofJAK1KinaseTranscriptionalandBiochemicalFunction”的文章,通过复杂的自身炎症综合症揭示出JAK1激酶转录和生化功能的基本原理。