基因突变是指：基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。
基因突变可以发生在发育的任何时期，但通常发生在DNA复制时期，即细胞分裂间期，包括有丝分裂间期和减数分裂间期。
1、碱基置换突变：指DNA分子中一个碱基对被另一个不同的碱基对取代所引起的突变，也称为点突变。点突变分转换和颠换两种形式。如果一种嘌呤被另一种嘌呤取代或一种嘧啶被另一种嘧啶取代则称为转换。嘌呤取代嘧啶或嘧啶取代嘌呤的突变则称为颠换。
2、移码突变：指DNA片段中某一位点插入或丢失一个或几个（非3或3的倍数）碱基对时，造成插入或丢失位点以后的一系列编码顺序发生错位的一种突变。它可引起该位点以后的遗传信息都出现异常。发生了移码突变的基因在表达时可使组成多肽链的氨基酸序列发生改变，从而严重影响蛋白质或酶的结构与功能。
3、缺失突变：基因也可以因为较长片段的DNA的缺失而发生突变。缺失的范围如果包括两个基因，那么就好像两个基因同时发生突变，因此又称为多位点突变。
4、插入突变：一个基因的DNA中如果插入一段外来的DNA，那么它的结构便被破坏而导致突变。
基因突变特性：
1、普遍性：基因突变在自然界各物种中普遍存在。
2、随机性：基因突变的发生在时间上，在发生这一突变的个体上，在发生突变的基因上，都是随机的。
3、低频性：野生型基因以极低的突变率发生突变。在有性生殖的生物中，突变率用每一配子发生突变的频率，也就是用一定数目配子中的突变型配子数表示。在高等生物中，大约～个生殖细胞中，才会有1个生殖细胞发生基因突变。虽然基因突变的频率很低，但是当一个种群内有许多个体时，就有可能产生各种各样的随机突变，足以提供丰富的可遗传的变异。
4、可逆性：野生型基因经过突变成为突变型基因的过程称为正向突变。突变基因又可以通过突变而成为野生型基因，这一过程称为回复突变。
5、少利多害性。
6、不定向性：控制黑毛A基因可能突变为控制白毛的a+或控制绿毛的a-基因。
7、有益性：一般基因突变是有害的，但是有极为少数的是有益突变。
8、独立性：某一基因位点的一个等位基因发生突变，不影响另一个等位基因。
9、重演性：同一生物不同个体之间可以多次发生同样的突变。
基因突变的影响：
基因突变的后果：
1、有突变，并不影响到基因以及基因编码产物的功能（良性突变）
2、有突变，影响到基因以及基因编码的产物丧失了功能
3、突变以后，使基因表达的产物活性增强或者是数量增多，也可以导致基因
胚系突变和体细胞突变
胚系突变往往导致人体多个器官出现问题
体细胞突变往往仅是局限于某个器官，某个组织（心脏疾病、肾脏疾病）
基因治疗的类型：生殖细胞基因治疗、体细胞基因治疗
基因治疗瓶颈问题：基因编辑效率有限（工具）、基因递送效率低（递送）、存在安全性风险（安全）、长期有效性存疑（有效），基因编辑治疗单基因遗传病具有广泛的应用前景，但仍有很多关键技术瓶颈需解决
基因治疗的病毒载体有可能插入到并激活人体的原癌基因中去，从而导致癌症。年，在一项针对严重复合型免疫缺乏症（SCID）的基因治疗临床试验中，2名受试者于注射后患上了白血病。试验中使用的是逆转录病毒，该病毒会将DNA片段随即插入到人体细胞中，如果刚好激活了原癌基因，便会导致癌症。目前，基因治疗的动物实验中一个重要检测指标即为药物的致癌风险。
《基因突变检测技术与精准给药》对常用及新发展的基因突变方法在方法原理、测定流程、注意事项和检测实例等方面进行了详细阐述。同时还融入了作者课题组多年来个体化用药相关基因标志物检测技术的研究成果和临床检测经验。除此之外，《基因突变检测技术与精准给药》还介绍了用于精准给药的液态活检技术，即用于单细胞测定的高通量测序技术和用于血液中低丰度基因突变检测的数字化扩增技术。这些前沿技术也是精准医学的重要工具，可以实时动态监测患者服用药物后的耐药基因突变情况。
基因突变检测技术与精准给药周国华,宋沁馨江苏凤凰科学技术出版社京东好评率%无理由退换￥.6购买已下架